특성

SLC35C1 연관 특성

solute carrier family 35 member C1

인간 표현형 온톨로지가 SLC35C1에 연결하는 특성은 80개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Autism spectrum disorder	항상
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability, severe	항상
Anxiety	자주 (30–79%)
Autism	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebrum	자주 (30–79%)
Difficulty sleeping	자주 (30–79%)
Echoing another person's speech	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	자주 (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	자주 (30–79%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Clumsy tandem walking	가끔 (5–29%)
Increased reflexes	가끔 (5–29%)
Underdeveloped frontal lobe	가끔 (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	기록되지 않음
Intellectual disability	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal level of natural antibody to blood group agents	매우 자주 (80–99%)
Recurrent infections	매우 자주 (80–99%)
Unusual bronchiolitis	자주 (30–79%)
Chronic lymphocytic meningitis	가끔 (5–29%)
Recurrent pneumonia	가끔 (5–29%)
Pneumonia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated white blood count	매우 자주 (80–99%)
Increased blood neutrophil counts	매우 자주 (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	매우 자주 (80–99%)
Microcytic anemia	자주 (30–79%)
Reduction of neutrophil motility	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Recurrent middle ear infection	항상
Conductive deafness	가끔 (5–29%)
Small earlobe	가끔 (5–29%)
Small ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Generalized decreased muscle tone	가끔 (5–29%)
Scarring	가끔 (5–29%)
Bacterial infection of skin	기록되지 않음
Low muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Skin vesicle	가끔 (5–29%)
Abnormality of the integument	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Frequent urinary tract infections	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Episodic fever	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SLC35C1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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