Özellikler

SLC35C1 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 35 member C1

Human Phenotype Ontology, SLC35C1 ile ilişkili 80 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SLC35C1

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulbous nose	Her zaman
Coarse facial features	Her zaman
Widow's peak	Her zaman
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Broad eyebrow	Bazen (%5–29)
Deep philtrum	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Early tooth loss	Bazen (%5–29)
Flat nose	Bazen (%5–29)
Fullness of eyelids	Bazen (%5–29)
Gum enlargement	Bazen (%5–29)
Long eyelashes	Bazen (%5–29)
Long upper lip	Bazen (%5–29)
Low frontal hairline	Bazen (%5–29)
Narrow palate	Bazen (%5–29)
Protruding tongue	Bazen (%5–29)
Severe gum disease	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)
Gum disease	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autism spectrum disorder	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Anxiety	Sık (%30–79)
Autism	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebrum	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Echoing another person's speech	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sık (%30–79)
Obsessive compulsive behavior	Sık (%30–79)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Clumsy tandem walking	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Underdeveloped frontal lobe	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prominent fingertip pads	Her zaman
Short fingers or toes	Her zaman
Short foot	Her zaman
Small hand	Her zaman
Broad palm	Bazen (%5–29)
Limb undergrowth	Bazen (%5–29)
Lower limb hypertonia	Bazen (%5–29)
Overlapping toe	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal level of natural antibody to blood group agents	Çok sık (%80–99)
Recurrent infections	Çok sık (%80–99)
Unusual bronchiolitis	Sık (%30–79)
Chronic lymphocytic meningitis	Bazen (%5–29)
Recurrent pneumonia	Bazen (%5–29)
Pneumonia	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated white blood count	Çok sık (%80–99)
Increased blood neutrophil counts	Çok sık (%80–99)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Çok sık (%80–99)
Microcytic anemia	Sık (%30–79)
Reduction of neutrophil motility	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic diarrhea	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Recurrent gastroenteritis	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent middle ear infection	Her zaman
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Small earlobe	Bazen (%5–29)
Small ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Scarring	Bazen (%5–29)
Bacterial infection of skin	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corneal inflammation	Bazen (%5–29)
Esodeviation	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Skin vesicle	Bazen (%5–29)
Abnormality of the integument	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Episodic fever	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC35C1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al