Rysy

Rysy spojené s SLC35C1

solute carrier family 35 member C1

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC35C1 80 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SLC35C1

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulbous nose	Vždy
Coarse facial features	Vždy
Widow's peak	Vždy
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Broad eyebrow	Někdy (5–29 %)
Deep philtrum	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Early tooth loss	Někdy (5–29 %)
Flat nose	Někdy (5–29 %)
Fullness of eyelids	Někdy (5–29 %)
Gum enlargement	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Long upper lip	Někdy (5–29 %)
Low frontal hairline	Někdy (5–29 %)
Narrow palate	Někdy (5–29 %)
Protruding tongue	Někdy (5–29 %)
Severe gum disease	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Gum disease	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autism spectrum disorder	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Anxiety	Často (30–79 %)
Autism	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Echoing another person's speech	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Často (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Často (30–79 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Clumsy tandem walking	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped frontal lobe	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent fingertip pads	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Short foot	Vždy
Small hand	Vždy
Broad palm	Někdy (5–29 %)
Limb undergrowth	Někdy (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Někdy (5–29 %)
Overlapping toe	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal level of natural antibody to blood group agents	Velmi často (80–99 %)
Recurrent infections	Velmi často (80–99 %)
Unusual bronchiolitis	Často (30–79 %)
Chronic lymphocytic meningitis	Někdy (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Někdy (5–29 %)
Pneumonia	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated white blood count	Velmi často (80–99 %)
Increased blood neutrophil counts	Velmi často (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Microcytic anemia	Často (30–79 %)
Reduction of neutrophil motility	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic diarrhea	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Recurrent gastroenteritis	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infection	Vždy
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Small earlobe	Někdy (5–29 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Scarring	Někdy (5–29 %)
Bacterial infection of skin	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal inflammation	Někdy (5–29 %)
Esodeviation	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Skin vesicle	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the integument	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Episodic fever	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC35C1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test