Merkmale

Mit SLC35C1 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 35 member C1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 80 Merkmale mit SLC35C1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SLC35C1

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Immer
Coarse facial features	Immer
Widow's peak	Immer
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Broad eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Deep philtrum	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Early tooth loss	Manchmal (5–29 %)
Flat nose	Manchmal (5–29 %)
Fullness of eyelids	Manchmal (5–29 %)
Gum enlargement	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Long upper lip	Manchmal (5–29 %)
Low frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Protruding tongue	Manchmal (5–29 %)
Severe gum disease	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Gum disease	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autism spectrum disorder	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Echoing another person's speech	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Häufig (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Clumsy tandem walking	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped frontal lobe	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent fingertip pads	Immer
Short fingers or toes	Immer
Short foot	Immer
Small hand	Immer
Broad palm	Manchmal (5–29 %)
Limb undergrowth	Manchmal (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Manchmal (5–29 %)
Overlapping toe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal level of natural antibody to blood group agents	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent infections	Sehr häufig (80–99 %)
Unusual bronchiolitis	Häufig (30–79 %)
Chronic lymphocytic meningitis	Manchmal (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Pneumonia	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated white blood count	Sehr häufig (80–99 %)
Increased blood neutrophil counts	Sehr häufig (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Microcytic anemia	Häufig (30–79 %)
Reduction of neutrophil motility	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Recurrent gastroenteritis	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Immer
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Small earlobe	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Scarring	Manchmal (5–29 %)
Bacterial infection of skin	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal inflammation	Manchmal (5–29 %)
Esodeviation	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Skin vesicle	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the integument	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic fever	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC35C1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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