AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su SLC35C1 susiję požymiai
solute carrier family 35 member C1
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 80 požymių su SLC35C1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bulbous nose | Visada |
| Coarse facial features | Visada |
| Widow's peak | Visada |
| Abnormally small head | Kartais (5–29%) |
| Big lower jaw | Kartais (5–29%) |
| Broad eyebrow | Kartais (5–29%) |
| Deep philtrum | Kartais (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Kartais (5–29%) |
| Early tooth loss | Kartais (5–29%) |
| Flat nose | Kartais (5–29%) |
| Fullness of eyelids | Kartais (5–29%) |
| Gum enlargement | Kartais (5–29%) |
| Long eyelashes | Kartais (5–29%) |
| Long upper lip | Kartais (5–29%) |
| Low frontal hairline | Kartais (5–29%) |
| Narrow palate | Kartais (5–29%) |
| Protruding tongue | Kartais (5–29%) |
| Severe gum disease | Kartais (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Kartais (5–29%) |
| Gum disease | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Visada |
| Delayed speech and language development | Visada |
| Global developmental delay | Visada |
| Intellectual disability, severe | Visada |
| Anxiety | Dažnai (30–79%) |
| Autism | Dažnai (30–79%) |
| Degeneration of cerebrum | Dažnai (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Dažnai (30–79%) |
| Echoing another person's speech | Dažnai (30–79%) |
| Epilepsy | Dažnai (30–79%) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Dažnai (30–79%) |
| Obsessive compulsive behavior | Dažnai (30–79%) |
| Ataxia | Kartais (5–29%) |
| Clumsy tandem walking | Kartais (5–29%) |
| Increased reflexes | Kartais (5–29%) |
| Underdeveloped frontal lobe | Kartais (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Neužfiksuota |
| Intellectual disability | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Prominent fingertip pads | Visada |
| Short fingers or toes | Visada |
| Short foot | Visada |
| Small hand | Visada |
| Broad palm | Kartais (5–29%) |
| Limb undergrowth | Kartais (5–29%) |
| Lower limb hypertonia | Kartais (5–29%) |
| Overlapping toe | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal level of natural antibody to blood group agents | Labai dažnai (80–99%) |
| Recurrent infections | Labai dažnai (80–99%) |
| Unusual bronchiolitis | Dažnai (30–79%) |
| Chronic lymphocytic meningitis | Kartais (5–29%) |
| Recurrent pneumonia | Kartais (5–29%) |
| Pneumonia | Neužfiksuota |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Elevated white blood count | Labai dažnai (80–99%) |
| Increased blood neutrophil counts | Labai dažnai (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Labai dažnai (80–99%) |
| Microcytic anemia | Dažnai (30–79%) |
| Reduction of neutrophil motility | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Kartais (5–29%) |
| Enlarged liver | Kartais (5–29%) |
| Recurrent gastroenteritis | Kartais (5–29%) |
| Umbilical hernia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Visada |
| Conductive deafness | Kartais (5–29%) |
| Small earlobe | Kartais (5–29%) |
| Small ears | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Kartais (5–29%) |
| Scarring | Kartais (5–29%) |
| Bacterial infection of skin | Neužfiksuota |
| Low muscle tone | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Short stature | Visada |
| Faltering weight | Labai dažnai (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Dažnai (30–79%) |
| Small for gestational age | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Corneal inflammation | Kartais (5–29%) |
| Esodeviation | Kartais (5–29%) |
| Wide-set eyes | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Skin vesicle | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the integument | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Episodic fever | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC35C1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites