Trăsături

Trăsături asociate cu SIK1

salt inducible kinase 1

Human Phenotype Ontology asociază 69 trăsături cu SIK1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

SIK1

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Repetitive movements	Întotdeauna
Epileptic encephalopathy	Foarte des (80–99%)
Focal motor seizure	Foarte des (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Foarte des (80–99%)
Hypsarrhythmia	Foarte des (80–99%)
Infantile spasms	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Jerking	Foarte des (80–99%)
Loss of developmental milestones	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Des (30–79%)
Difficulty sleeping	Des (30–79%)
EEG abnormality	Des (30–79%)
EEG with burst suppression	Des (30–79%)
Focal tonic seizure	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Lethargy	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Uneori (5–29%)
Choreoathetosis	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Uneori (5–29%)
Delayed myelination	Uneori (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Uneori (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Uneori (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Uneori (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Uneori (5–29%)
Episodic ataxia	Uneori (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Uneori (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Uneori (5–29%)
Generalized clonic seizure	Uneori (5–29%)
Generalized tonic seizure	Uneori (5–29%)
Grand mal seizures	Uneori (5–29%)
More active than typical	Uneori (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Uneori (5–29%)
Self-injurious behavior	Uneori (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Uneori (5–29%)
Dystonia	Rar (1–4%)
Encephalopathy	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Rar (1–4%)
Cleft palate	Rar (1–4%)
Depressed nasal bridge	Rar (1–4%)
Nasal tip, upturned	Rar (1–4%)
Sloping forehead	Rar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Poor suck	Des (30–79%)
Poor swallowing	Des (30–79%)
Umbilical hernia	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad finger	Rar (1–4%)
Short finger	Rar (1–4%)
Wide toe bones	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Renal dysplasia	Rar (1–4%)
Short penis	Rar (1–4%)
Ureterocele	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased muscle tone in infant	Des (30–79%)
Poor head control	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal skin structure	Des (30–79%)
Absent thumbnail	Rar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rar (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Early onset of puberty	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Rar (1–4%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SIK1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu