Merkmale

Mit SIK1 verknüpfte Merkmale

salt inducible kinase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 69 Merkmale mit SIK1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SIK1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Repetitive movements	Immer
Epileptic encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Focal motor seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Hypsarrhythmia	Sehr häufig (80–99 %)
Infantile spasms	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Jerking	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
EEG with burst suppression	Häufig (30–79 %)
Focal tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Manchmal (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Manchmal (5–29 %)
Episodic ataxia	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Selten (1–4 %)
Encephalopathy	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Selten (1–4 %)
Cleft palate	Selten (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Selten (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Selten (1–4 %)
Sloping forehead	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad finger	Selten (1–4 %)
Short finger	Selten (1–4 %)
Wide toe bones	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal dysplasia	Selten (1–4 %)
Short penis	Selten (1–4 %)
Ureterocele	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skin structure	Häufig (30–79 %)
Absent thumbnail	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SIK1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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