Požymiai

Su SIK1 susiję požymiai

salt inducible kinase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 69 požymių su SIK1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

SIK1

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Epilepsy	Visada
Global developmental delay	Visada
Repetitive movements	Visada
Epileptic encephalopathy	Labai dažnai (80–99%)
Focal motor seizure	Labai dažnai (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Labai dažnai (80–99%)
Hypsarrhythmia	Labai dažnai (80–99%)
Infantile spasms	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Jerking	Labai dažnai (80–99%)
Loss of developmental milestones	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Dažnai (30–79%)
Difficulty sleeping	Dažnai (30–79%)
EEG abnormality	Dažnai (30–79%)
EEG with burst suppression	Dažnai (30–79%)
Focal tonic seizure	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Lethargy	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Kartais (5–29%)
Choreoathetosis	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Kartais (5–29%)
Delayed myelination	Kartais (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Kartais (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Kartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Kartais (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Kartais (5–29%)
Episodic ataxia	Kartais (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Kartais (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Kartais (5–29%)
Generalized clonic seizure	Kartais (5–29%)
Generalized tonic seizure	Kartais (5–29%)
Grand mal seizures	Kartais (5–29%)
More active than typical	Kartais (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Kartais (5–29%)
Self-injurious behavior	Kartais (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Kartais (5–29%)
Dystonia	Retai (1–4 %)
Encephalopathy	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Retai (1–4 %)
Cleft palate	Retai (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Retai (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Retai (1–4 %)
Sloping forehead	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Poor suck	Dažnai (30–79%)
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)
Umbilical hernia	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad finger	Retai (1–4 %)
Short finger	Retai (1–4 %)
Wide toe bones	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Renal dysplasia	Retai (1–4 %)
Short penis	Retai (1–4 %)
Ureterocele	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased muscle tone in infant	Dažnai (30–79%)
Poor head control	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal skin structure	Dažnai (30–79%)
Absent thumbnail	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Retai (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Early onset of puberty	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Retai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SIK1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test