Egenskaber

Egenskaber knyttet til SIK1

salt inducible kinase 1

Human Phenotype Ontology knytter 69 egenskaber til SIK1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SIK1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Repetitive movements	Altid
Epileptic encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Focal motor seizure	Meget ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Meget ofte (80–99 %)
Hypsarrhythmia	Meget ofte (80–99 %)
Infantile spasms	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Jerking	Meget ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
Focal tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
Episodic ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nogle gange (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Sjældent (1–4%)
Encephalopathy	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)
Cleft palate	Sjældent (1–4%)
Depressed nasal bridge	Sjældent (1–4%)
Nasal tip, upturned	Sjældent (1–4%)
Sloping forehead	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad finger	Sjældent (1–4%)
Short finger	Sjældent (1–4%)
Wide toe bones	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Renal dysplasia	Sjældent (1–4%)
Short penis	Sjældent (1–4%)
Ureterocele	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skin structure	Ofte (30–79 %)
Absent thumbnail	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SIK1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test