Ominaisuudet

Geeniin SIK1 yhdistetyt ominaisuudet

salt inducible kinase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää SIK1-geeniin 69 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SIK1

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Repetitive movements	Aina
Epileptic encephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Focal motor seizure	Hyvin usein (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Hyvin usein (80–99%)
Hypsarrhythmia	Hyvin usein (80–99%)
Infantile spasms	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Jerking	Hyvin usein (80–99%)
Loss of developmental milestones	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
EEG with burst suppression	Usein (30–79%)
Focal tonic seizure	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Lethargy	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Joskus (5–29%)
Choreoathetosis	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Delayed myelination	Joskus (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Joskus (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Joskus (5–29%)
Episodic ataxia	Joskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Joskus (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Joskus (5–29%)
Generalized clonic seizure	Joskus (5–29%)
Generalized tonic seizure	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Joskus (5–29%)
Dystonia	Harvinainen (1–4 %)
Encephalopathy	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Harvinainen (1–4 %)
Cleft palate	Harvinainen (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Harvinainen (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Harvinainen (1–4 %)
Sloping forehead	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Poor suck	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad finger	Harvinainen (1–4 %)
Short finger	Harvinainen (1–4 %)
Wide toe bones	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Renal dysplasia	Harvinainen (1–4 %)
Short penis	Harvinainen (1–4 %)
Ureterocele	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Poor head control	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal skin structure	Usein (30–79%)
Absent thumbnail	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early onset of puberty	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SIK1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test