Rasgos

Rasgos asociados a SIK1

salt inducible kinase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 69 rasgos a SIK1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

SIK1

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Repetitive movements	Siempre
Epileptic encephalopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Focal motor seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Hypsarrhythmia	Muy frecuente (80–99 %)
Infantile spasms	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Jerking	Muy frecuente (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Frecuente (30–79 %)
Difficulty sleeping	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
EEG with burst suppression	Frecuente (30–79 %)
Focal tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Lethargy	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	A veces (5–29 %)
Choreoathetosis	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Delayed myelination	A veces (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	A veces (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	A veces (5–29 %)
Episodic ataxia	A veces (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A veces (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	A veces (5–29 %)
Generalized clonic seizure	A veces (5–29 %)
Generalized tonic seizure	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	A veces (5–29 %)
Dystonia	Raro (1–4 %)
Encephalopathy	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Raro (1–4 %)
Cleft palate	Raro (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Raro (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Raro (1–4 %)
Sloping forehead	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Poor suck	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad finger	Raro (1–4 %)
Short finger	Raro (1–4 %)
Wide toe bones	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Renal dysplasia	Raro (1–4 %)
Short penis	Raro (1–4 %)
Ureterocele	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Poor head control	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal skin structure	Frecuente (30–79 %)
Absent thumbnail	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early onset of puberty	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SIK1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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