Özellikler

SIK1 ile ilişkili özellikler

salt inducible kinase 1

Human Phenotype Ontology, SIK1 ile ilişkili 69 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SIK1

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Repetitive movements	Her zaman
Epileptic encephalopathy	Çok sık (%80–99)
Focal motor seizure	Çok sık (%80–99)
Generalized myoclonic seizure	Çok sık (%80–99)
Hypsarrhythmia	Çok sık (%80–99)
Infantile spasms	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Jerking	Çok sık (%80–99)
Loss of developmental milestones	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the nervous system	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Sık (%30–79)
EEG with burst suppression	Sık (%30–79)
Focal tonic seizure	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Lethargy	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Brief seizures with staring spells	Bazen (%5–29)
Choreoathetosis	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Delayed myelination	Bazen (%5–29)
Diffuse cerebral atrophy	Bazen (%5–29)
Diffuse white matter abnormalities	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
EEG with spike-wave complexes	Bazen (%5–29)
Episodic ataxia	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Fewer and broader ridges in brain	Bazen (%5–29)
Generalized clonic seizure	Bazen (%5–29)
Generalized tonic seizure	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Seizure affecting one half of brain	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Sudden loss of muscle tone	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Bazen (%5–29)
Dystonia	Seyrek (%1–4)
Encephalopathy	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Seyrek (%1–4)
Cleft palate	Seyrek (%1–4)
Depressed nasal bridge	Seyrek (%1–4)
Nasal tip, upturned	Seyrek (%1–4)
Sloping forehead	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Poor suck	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad finger	Seyrek (%1–4)
Short finger	Seyrek (%1–4)
Wide toe bones	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Renal dysplasia	Seyrek (%1–4)
Short penis	Seyrek (%1–4)
Ureterocele	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Poor head control	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skin structure	Sık (%30–79)
Absent thumbnail	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early onset of puberty	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SIK1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al