Trăsături

Trăsături asociate cu SBF2

SET binding factor 2

Human Phenotype Ontology asociază 54 trăsături cu SBF2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Foarte des (80–99%)
Decreased distal sensory nerve action potential	Foarte des (80–99%)
Myelin outfoldings	Foarte des (80–99%)
Poor fine motor coordination	Foarte des (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Des (30–79%)
Inability to move vocal cords	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
High stepping	Uneori (5–29%)
Inability to walk	Uneori (5–29%)
Motor delay	Uneori (5–29%)
Pins and needles feeling	Uneori (5–29%)
Specific learning disability	Uneori (5–29%)
Toe walking	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Absent reflexes	Neînregistrat
Decreased motor nerve conduction velocity	Neînregistrat
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Neînregistrat
Decreased reflex response	Neînregistrat
Onion bulb formation	Neînregistrat
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal feet structure	Foarte des (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Foarte des (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Areflexia of upper limbs	Des (30–79%)
High-arched foot	Des (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Des (30–79%)
Dropped arches	Uneori (5–29%)
Hand muscle weakness	Uneori (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Uneori (5–29%)
Club feet	Neînregistrat
Foot drop	Neînregistrat
Hammertoe	Neînregistrat
Split hand	Neînregistrat
Ulnar claw	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Glaucoma	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Developmental glaucoma	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Enlarged eyeball	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weakness of outermost muscles	Întotdeauna
Distal muscle wasting	Des (30–79%)
Kyphoscoliosis	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Tongue muscle weakness	Uneori (5–29%)
Wasting of the tongue	Uneori (5–29%)
Weakness of facial musculature	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced vital capacity	Uneori (5–29%)
Respiratory function loss	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Penetrating foot ulcers	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inability to produce voice sounds	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SBF2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu