Tratti

Tratti collegati a SBF2

SET binding factor 2

La Human Phenotype Ontology collega 54 tratti a SBF2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Decreased distal sensory nerve action potential	Molto spesso (80–99%)
Myelin outfoldings	Molto spesso (80–99%)
Poor fine motor coordination	Molto spesso (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Spesso (30–79%)
Inability to move vocal cords	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
High stepping	A volte (5–29%)
Inability to walk	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)
Toe walking	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Absent reflexes	Non registrato
Decreased motor nerve conduction velocity	Non registrato
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Non registrato
Decreased reflex response	Non registrato
Onion bulb formation	Non registrato
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal feet structure	Molto spesso (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Molto spesso (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Areflexia of upper limbs	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Hand muscle weakness	A volte (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	A volte (5–29%)
Club feet	Non registrato
Foot drop	Non registrato
Hammertoe	Non registrato
Split hand	Non registrato
Ulnar claw	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Developmental glaucoma	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Enlarged eyeball	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Weakness of outermost muscles	Sempre
Distal muscle wasting	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Tongue muscle weakness	A volte (5–29%)
Wasting of the tongue	A volte (5–29%)
Weakness of facial musculature	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced vital capacity	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Penetrating foot ulcers	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SBF2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test