Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SBF2

SET binding factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 54 kjennetegn til SBF2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Decreased distal sensory nerve action potential	Svært ofte (80–99 %)
Myelin outfoldings	Svært ofte (80–99 %)
Poor fine motor coordination	Svært ofte (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Inability to move vocal cords	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
High stepping	Noen ganger (5–29 %)
Inability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Pins and needles feeling	Noen ganger (5–29 %)
Specific learning disability	Noen ganger (5–29 %)
Toe walking	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Absent reflexes	Ikke registrert
Decreased motor nerve conduction velocity	Ikke registrert
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Ikke registrert
Decreased reflex response	Ikke registrert
Onion bulb formation	Ikke registrert
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal feet structure	Svært ofte (80–99 %)
Areflexia of lower limbs	Svært ofte (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Distal upper limb muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Areflexia of upper limbs	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Hand muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Club feet	Ikke registrert
Foot drop	Ikke registrert
Hammertoe	Ikke registrert
Split hand	Ikke registrert
Ulnar claw	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Developmental glaucoma	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged eyeball	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weakness of outermost muscles	Alltid
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tongue muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Wasting of the tongue	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of facial musculature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced vital capacity	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory function loss	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Penetrating foot ulcers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SBF2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test