Özellikler

SBF2 ile ilişkili özellikler

SET binding factor 2

Human Phenotype Ontology, SBF2 ile ilişkili 54 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Decreased distal sensory nerve action potential	Çok sık (%80–99)
Myelin outfoldings	Çok sık (%80–99)
Poor fine motor coordination	Çok sık (%80–99)
Decreased sensation in extremities	Sık (%30–79)
Inability to move vocal cords	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
High stepping	Bazen (%5–29)
Inability to walk	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Pins and needles feeling	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)
Toe walking	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Absent reflexes	Kaydedilmedi
Decreased motor nerve conduction velocity	Kaydedilmedi
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Kaydedilmedi
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Onion bulb formation	Kaydedilmedi
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal feet structure	Çok sık (%80–99)
Areflexia of lower limbs	Çok sık (%80–99)
Distal lower limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Distal upper limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Lower limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Areflexia of upper limbs	Sık (%30–79)
High-arched foot	Sık (%30–79)
Proximal lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Hand muscle weakness	Bazen (%5–29)
Proximal upper limb muscle weakness	Bazen (%5–29)
Club feet	Kaydedilmedi
Foot drop	Kaydedilmedi
Hammertoe	Kaydedilmedi
Split hand	Kaydedilmedi
Ulnar claw	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Glaucoma	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Developmental glaucoma	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Enlarged eyeball	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weakness of outermost muscles	Her zaman
Distal muscle wasting	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tongue muscle weakness	Bazen (%5–29)
Wasting of the tongue	Bazen (%5–29)
Weakness of facial musculature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced vital capacity	Bazen (%5–29)
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Penetrating foot ulcers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice sounds	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SBF2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al