Características

Características associadas a SBF2

SET binding factor 2

A Human Phenotype Ontology associa 54 características a SBF2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Decreased distal sensory nerve action potential	Muito frequente (80–99%)
Myelin outfoldings	Muito frequente (80–99%)
Poor fine motor coordination	Muito frequente (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Frequente (30–79%)
Inability to move vocal cords	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
High stepping	Por vezes (5–29%)
Inability to walk	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)
Toe walking	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Absent reflexes	Não registado
Decreased motor nerve conduction velocity	Não registado
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Não registado
Decreased reflex response	Não registado
Onion bulb formation	Não registado
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal feet structure	Muito frequente (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Muito frequente (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Areflexia of upper limbs	Frequente (30–79%)
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Hand muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Club feet	Não registado
Foot drop	Não registado
Hammertoe	Não registado
Split hand	Não registado
Ulnar claw	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Developmental glaucoma	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Enlarged eyeball	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Weakness of outermost muscles	Sempre
Distal muscle wasting	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Tongue muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Wasting of the tongue	Por vezes (5–29%)
Weakness of facial musculature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Reduced vital capacity	Por vezes (5–29%)
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Penetrating foot ulcers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SBF2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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