Požymiai

Su SBF2 susiję požymiai

SET binding factor 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 54 požymių su SBF2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Labai dažnai (80–99%)
Decreased distal sensory nerve action potential	Labai dažnai (80–99%)
Myelin outfoldings	Labai dažnai (80–99%)
Poor fine motor coordination	Labai dažnai (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Dažnai (30–79%)
Inability to move vocal cords	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
High stepping	Kartais (5–29%)
Inability to walk	Kartais (5–29%)
Motor delay	Kartais (5–29%)
Pins and needles feeling	Kartais (5–29%)
Specific learning disability	Kartais (5–29%)
Toe walking	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Absent reflexes	Neužfiksuota
Decreased motor nerve conduction velocity	Neužfiksuota
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Neužfiksuota
Decreased reflex response	Neužfiksuota
Onion bulb formation	Neužfiksuota
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal feet structure	Labai dažnai (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Labai dažnai (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Areflexia of upper limbs	Dažnai (30–79%)
High-arched foot	Dažnai (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Dropped arches	Kartais (5–29%)
Hand muscle weakness	Kartais (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Kartais (5–29%)
Club feet	Neužfiksuota
Foot drop	Neužfiksuota
Hammertoe	Neužfiksuota
Split hand	Neužfiksuota
Ulnar claw	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Developmental glaucoma	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Enlarged eyeball	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weakness of outermost muscles	Visada
Distal muscle wasting	Dažnai (30–79%)
Kyphoscoliosis	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Tongue muscle weakness	Kartais (5–29%)
Wasting of the tongue	Kartais (5–29%)
Weakness of facial musculature	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Reduced vital capacity	Kartais (5–29%)
Respiratory function loss	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Penetrating foot ulcers	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inability to produce voice sounds	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SBF2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test