Merkmale

Mit SBF2 verknüpfte Merkmale

SET binding factor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 54 Merkmale mit SBF2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased distal sensory nerve action potential	Sehr häufig (80–99 %)
Myelin outfoldings	Sehr häufig (80–99 %)
Poor fine motor coordination	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Häufig (30–79 %)
Inability to move vocal cords	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
High stepping	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)
Toe walking	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Absent reflexes	Nicht erfasst
Decreased motor nerve conduction velocity	Nicht erfasst
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nicht erfasst
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Onion bulb formation	Nicht erfasst
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal feet structure	Sehr häufig (80–99 %)
Areflexia of lower limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Distal upper limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Areflexia of upper limbs	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Hand muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Nicht erfasst
Foot drop	Nicht erfasst
Hammertoe	Nicht erfasst
Split hand	Nicht erfasst
Ulnar claw	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Developmental glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Enlarged eyeball	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weakness of outermost muscles	Immer
Distal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tongue muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Wasting of the tongue	Manchmal (5–29 %)
Weakness of facial musculature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced vital capacity	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Penetrating foot ulcers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SBF2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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