특성

SBF2 연관 특성

SET binding factor 2

인간 표현형 온톨로지가 SBF2에 연결하는 특성은 54개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	매우 자주 (80–99%)
Decreased distal sensory nerve action potential	매우 자주 (80–99%)
Myelin outfoldings	매우 자주 (80–99%)
Poor fine motor coordination	매우 자주 (80–99%)
Decreased sensation in extremities	자주 (30–79%)
Inability to move vocal cords	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
High stepping	가끔 (5–29%)
Inability to walk	가끔 (5–29%)
Motor delay	가끔 (5–29%)
Pins and needles feeling	가끔 (5–29%)
Specific learning disability	가끔 (5–29%)
Toe walking	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Absent reflexes	기록되지 않음
Decreased motor nerve conduction velocity	기록되지 않음
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	기록되지 않음
Decreased reflex response	기록되지 않음
Onion bulb formation	기록되지 않음
Segmental peripheral demyelination/remyelination	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal feet structure	매우 자주 (80–99%)
Areflexia of lower limbs	매우 자주 (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Lower limb muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Areflexia of upper limbs	자주 (30–79%)
High-arched foot	자주 (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Hand muscle weakness	가끔 (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	가끔 (5–29%)
Club feet	기록되지 않음
Foot drop	기록되지 않음
Hammertoe	기록되지 않음
Split hand	기록되지 않음
Ulnar claw	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Glaucoma	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Developmental glaucoma	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Enlarged eyeball	가끔 (5–29%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Weakness of outermost muscles	항상
Distal muscle wasting	자주 (30–79%)
Kyphoscoliosis	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Tongue muscle weakness	가끔 (5–29%)
Wasting of the tongue	가끔 (5–29%)
Weakness of facial musculature	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Reduced vital capacity	가끔 (5–29%)
Respiratory function loss	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Penetrating foot ulcers	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Inability to produce voice sounds	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SBF2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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