Tunnused

Geeniga SBF2 seotud tunnused

SET binding factor 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SBF2 54 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal gait	Väga sageli (80–99%)
Decreased distal sensory nerve action potential	Väga sageli (80–99%)
Myelin outfoldings	Väga sageli (80–99%)
Poor fine motor coordination	Väga sageli (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Sageli (30–79%)
Inability to move vocal cords	Sageli (30–79%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
High stepping	Mõnikord (5–29%)
Inability to walk	Mõnikord (5–29%)
Motor delay	Mõnikord (5–29%)
Pins and needles feeling	Mõnikord (5–29%)
Specific learning disability	Mõnikord (5–29%)
Toe walking	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)
Absent reflexes	Pole registreeritud
Decreased motor nerve conduction velocity	Pole registreeritud
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Pole registreeritud
Decreased reflex response	Pole registreeritud
Onion bulb formation	Pole registreeritud
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal feet structure	Väga sageli (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Väga sageli (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Areflexia of upper limbs	Sageli (30–79%)
High-arched foot	Sageli (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Sageli (30–79%)
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Hand muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Club feet	Pole registreeritud
Foot drop	Pole registreeritud
Hammertoe	Pole registreeritud
Split hand	Pole registreeritud
Ulnar claw	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Glaucoma	Sageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)
Developmental glaucoma	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Enlarged eyeball	Mõnikord (5–29%)
Optic atrophy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weakness of outermost muscles	Alati
Distal muscle wasting	Sageli (30–79%)
Kyphoscoliosis	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Tongue muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Wasting of the tongue	Mõnikord (5–29%)
Weakness of facial musculature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Reduced vital capacity	Mõnikord (5–29%)
Respiratory function loss	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Penetrating foot ulcers	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inability to produce voice sounds	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SBF2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test