Egenskaper

Egenskaper kopplade till SBF2

SET binding factor 2

Human Phenotype Ontology kopplar 54 egenskaper till SBF2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased distal sensory nerve action potential	Mycket ofta (80–99 %)
Myelin outfoldings	Mycket ofta (80–99 %)
Poor fine motor coordination	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Ofta (30–79 %)
Inability to move vocal cords	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
High stepping	Ibland (5–29 %)
Inability to walk	Ibland (5–29 %)
Motor delay	Ibland (5–29 %)
Pins and needles feeling	Ibland (5–29 %)
Specific learning disability	Ibland (5–29 %)
Toe walking	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)
Absent reflexes	Inte registrerat
Decreased motor nerve conduction velocity	Inte registrerat
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Inte registrerat
Decreased reflex response	Inte registrerat
Onion bulb formation	Inte registrerat
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal feet structure	Mycket ofta (80–99 %)
Areflexia of lower limbs	Mycket ofta (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Distal upper limb muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Areflexia of upper limbs	Ofta (30–79 %)
High-arched foot	Ofta (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
Hand muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Club feet	Inte registrerat
Foot drop	Inte registrerat
Hammertoe	Inte registrerat
Split hand	Inte registrerat
Ulnar claw	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Glaucoma	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Developmental glaucoma	Ibland (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Enlarged eyeball	Ibland (5–29 %)
Optic atrophy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weakness of outermost muscles	Alltid
Distal muscle wasting	Ofta (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Tongue muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Wasting of the tongue	Ibland (5–29 %)
Weakness of facial musculature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Reduced vital capacity	Ibland (5–29 %)
Respiratory function loss	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Penetrating foot ulcers	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inability to produce voice sounds	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SBF2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test