Ominaisuudet

Geeniin SBF2 yhdistetyt ominaisuudet

SET binding factor 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SBF2-geeniin 54 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Decreased distal sensory nerve action potential	Hyvin usein (80–99%)
Myelin outfoldings	Hyvin usein (80–99%)
Poor fine motor coordination	Hyvin usein (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Usein (30–79%)
Inability to move vocal cords	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
High stepping	Joskus (5–29%)
Inability to walk	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Pins and needles feeling	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)
Toe walking	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Absent reflexes	Ei kirjattu
Decreased motor nerve conduction velocity	Ei kirjattu
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Ei kirjattu
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Onion bulb formation	Ei kirjattu
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal feet structure	Hyvin usein (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Hyvin usein (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Areflexia of upper limbs	Usein (30–79%)
High-arched foot	Usein (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Hand muscle weakness	Joskus (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Joskus (5–29%)
Club feet	Ei kirjattu
Foot drop	Ei kirjattu
Hammertoe	Ei kirjattu
Split hand	Ei kirjattu
Ulnar claw	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glaucoma	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Developmental glaucoma	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Enlarged eyeball	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weakness of outermost muscles	Aina
Distal muscle wasting	Usein (30–79%)
Kyphoscoliosis	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tongue muscle weakness	Joskus (5–29%)
Wasting of the tongue	Joskus (5–29%)
Weakness of facial musculature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced vital capacity	Joskus (5–29%)
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Penetrating foot ulcers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to produce voice sounds	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SBF2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test