Egenskaber

Egenskaber knyttet til SBF2

SET binding factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 54 egenskaber til SBF2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Decreased distal sensory nerve action potential	Meget ofte (80–99 %)
Myelin outfoldings	Meget ofte (80–99 %)
Poor fine motor coordination	Meget ofte (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Inability to move vocal cords	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
High stepping	Nogle gange (5–29 %)
Inability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)
Toe walking	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Absent reflexes	Ikke registreret
Decreased motor nerve conduction velocity	Ikke registreret
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Ikke registreret
Decreased reflex response	Ikke registreret
Onion bulb formation	Ikke registreret
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal feet structure	Meget ofte (80–99 %)
Areflexia of lower limbs	Meget ofte (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Distal upper limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Areflexia of upper limbs	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Hand muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Ikke registreret
Foot drop	Ikke registreret
Hammertoe	Ikke registreret
Split hand	Ikke registreret
Ulnar claw	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Developmental glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weakness of outermost muscles	Altid
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tongue muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Wasting of the tongue	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of facial musculature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced vital capacity	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Penetrating foot ulcers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SBF2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test