Rysy

Rysy spojené s SBF2

SET binding factor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SBF2 54 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Decreased distal sensory nerve action potential	Velmi často (80–99 %)
Myelin outfoldings	Velmi často (80–99 %)
Poor fine motor coordination	Velmi často (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Často (30–79 %)
Inability to move vocal cords	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
High stepping	Někdy (5–29 %)
Inability to walk	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)
Toe walking	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Absent reflexes	Nezaznamenáno
Decreased motor nerve conduction velocity	Nezaznamenáno
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nezaznamenáno
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Onion bulb formation	Nezaznamenáno
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal feet structure	Velmi často (80–99 %)
Areflexia of lower limbs	Velmi často (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Distal upper limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Areflexia of upper limbs	Často (30–79 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Hand muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Club feet	Nezaznamenáno
Foot drop	Nezaznamenáno
Hammertoe	Nezaznamenáno
Split hand	Nezaznamenáno
Ulnar claw	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Glaucoma	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Developmental glaucoma	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Enlarged eyeball	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Weakness of outermost muscles	Vždy
Distal muscle wasting	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Tongue muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Wasting of the tongue	Někdy (5–29 %)
Weakness of facial musculature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced vital capacity	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Penetrating foot ulcers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to produce voice sounds	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SBF2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test