Cechy

Cechy powiązane z SBF2

SET binding factor 2

Human Phenotype Ontology łączy z SBF2 54 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Decreased distal sensory nerve action potential	Bardzo często (80–99%)
Myelin outfoldings	Bardzo często (80–99%)
Poor fine motor coordination	Bardzo często (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Często (30–79%)
Inability to move vocal cords	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
High stepping	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Pins and needles feeling	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)
Toe walking	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Absent reflexes	Nie odnotowano
Decreased motor nerve conduction velocity	Nie odnotowano
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nie odnotowano
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Onion bulb formation	Nie odnotowano
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal feet structure	Bardzo często (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Bardzo często (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Areflexia of upper limbs	Często (30–79%)
High-arched foot	Często (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Hand muscle weakness	Czasami (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Czasami (5–29%)
Club feet	Nie odnotowano
Foot drop	Nie odnotowano
Hammertoe	Nie odnotowano
Split hand	Nie odnotowano
Ulnar claw	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Glaucoma	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Developmental glaucoma	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Enlarged eyeball	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Weakness of outermost muscles	Zawsze
Distal muscle wasting	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Tongue muscle weakness	Czasami (5–29%)
Wasting of the tongue	Czasami (5–29%)
Weakness of facial musculature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Reduced vital capacity	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Penetrating foot ulcers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SBF2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test