Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SBF2

SET binding factor 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 54 χαρακτηριστικά με το SBF2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased distal sensory nerve action potential	Πολύ συχνά (80–99%)
Myelin outfoldings	Πολύ συχνά (80–99%)
Poor fine motor coordination	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Συχνά (30–79%)
Inability to move vocal cords	Συχνά (30–79%)
Autism spectrum disorder	Μερικές φορές (5–29%)
High stepping	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Motor delay	Μερικές φορές (5–29%)
Pins and needles feeling	Μερικές φορές (5–29%)
Specific learning disability	Μερικές φορές (5–29%)
Toe walking	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Absent reflexes	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased motor nerve conduction velocity	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased reflex response	Δεν έχει καταγραφεί
Onion bulb formation	Δεν έχει καταγραφεί
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal feet structure	Πολύ συχνά (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Areflexia of upper limbs	Συχνά (30–79%)
High-arched foot	Συχνά (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Dropped arches	Μερικές φορές (5–29%)
Hand muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Club feet	Δεν έχει καταγραφεί
Foot drop	Δεν έχει καταγραφεί
Hammertoe	Δεν έχει καταγραφεί
Split hand	Δεν έχει καταγραφεί
Ulnar claw	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Glaucoma	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Developmental glaucoma	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged eyeball	Μερικές φορές (5–29%)
Optic atrophy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weakness of outermost muscles	Πάντα
Distal muscle wasting	Συχνά (30–79%)
Kyphoscoliosis	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Tongue muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Wasting of the tongue	Μερικές φορές (5–29%)
Weakness of facial musculature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Reduced vital capacity	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory function loss	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Penetrating foot ulcers	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inability to produce voice sounds	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SBF2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας