Rasgos

Rasgos asociados a SBF2

SET binding factor 2

El Human Phenotype Ontology asocia 54 rasgos a SBF2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased distal sensory nerve action potential	Muy frecuente (80–99 %)
Myelin outfoldings	Muy frecuente (80–99 %)
Poor fine motor coordination	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Frecuente (30–79 %)
Inability to move vocal cords	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
High stepping	A veces (5–29 %)
Inability to walk	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)
Pins and needles feeling	A veces (5–29 %)
Specific learning disability	A veces (5–29 %)
Toe walking	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Absent reflexes	No registrado
Decreased motor nerve conduction velocity	No registrado
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	No registrado
Decreased reflex response	No registrado
Onion bulb formation	No registrado
Segmental peripheral demyelination/remyelination	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal feet structure	Muy frecuente (80–99 %)
Areflexia of lower limbs	Muy frecuente (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Distal upper limb muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Areflexia of upper limbs	Frecuente (30–79 %)
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Hand muscle weakness	A veces (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	A veces (5–29 %)
Club feet	No registrado
Foot drop	No registrado
Hammertoe	No registrado
Split hand	No registrado
Ulnar claw	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Glaucoma	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Developmental glaucoma	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Enlarged eyeball	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weakness of outermost muscles	Siempre
Distal muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Tongue muscle weakness	A veces (5–29 %)
Wasting of the tongue	A veces (5–29 %)
Weakness of facial musculature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Reduced vital capacity	A veces (5–29 %)
Respiratory function loss	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Penetrating foot ulcers	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inability to produce voice sounds	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SBF2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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