Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SBF2

SET binding factor 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 54 kenmerken aan SBF2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Heel vaak (80–99%)
Decreased distal sensory nerve action potential	Heel vaak (80–99%)
Myelin outfoldings	Heel vaak (80–99%)
Poor fine motor coordination	Heel vaak (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Vaak (30–79%)
Inability to move vocal cords	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
High stepping	Soms (5–29%)
Inability to walk	Soms (5–29%)
Motor delay	Soms (5–29%)
Pins and needles feeling	Soms (5–29%)
Specific learning disability	Soms (5–29%)
Toe walking	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Absent reflexes	Niet vastgelegd
Decreased motor nerve conduction velocity	Niet vastgelegd
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Niet vastgelegd
Decreased reflex response	Niet vastgelegd
Onion bulb formation	Niet vastgelegd
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal feet structure	Heel vaak (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Heel vaak (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Areflexia of upper limbs	Vaak (30–79%)
High-arched foot	Vaak (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Dropped arches	Soms (5–29%)
Hand muscle weakness	Soms (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Soms (5–29%)
Club feet	Niet vastgelegd
Foot drop	Niet vastgelegd
Hammertoe	Niet vastgelegd
Split hand	Niet vastgelegd
Ulnar claw	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Glaucoma	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Developmental glaucoma	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Enlarged eyeball	Soms (5–29%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weakness of outermost muscles	Altijd
Distal muscle wasting	Vaak (30–79%)
Kyphoscoliosis	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Tongue muscle weakness	Soms (5–29%)
Wasting of the tongue	Soms (5–29%)
Weakness of facial musculature	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Reduced vital capacity	Soms (5–29%)
Respiratory function loss	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Penetrating foot ulcers	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inability to produce voice sounds	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SBF2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen