Caractéristiques

Caractéristiques liées à SBF2

SET binding factor 2

La Human Phenotype Ontology associe 54 caractéristiques à SBF2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Decreased distal sensory nerve action potential	Très souvent (80–99 %)
Myelin outfoldings	Très souvent (80–99 %)
Poor fine motor coordination	Très souvent (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Souvent (30–79 %)
Inability to move vocal cords	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
High stepping	Parfois (5–29 %)
Inability to walk	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Pins and needles feeling	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)
Toe walking	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Absent reflexes	Non signalé
Decreased motor nerve conduction velocity	Non signalé
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Non signalé
Decreased reflex response	Non signalé
Onion bulb formation	Non signalé
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal feet structure	Très souvent (80–99 %)
Areflexia of lower limbs	Très souvent (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Distal upper limb muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Areflexia of upper limbs	Souvent (30–79 %)
High-arched foot	Souvent (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Hand muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Club feet	Non signalé
Foot drop	Non signalé
Hammertoe	Non signalé
Split hand	Non signalé
Ulnar claw	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glaucoma	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Developmental glaucoma	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Enlarged eyeball	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weakness of outermost muscles	Toujours
Distal muscle wasting	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tongue muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Wasting of the tongue	Parfois (5–29 %)
Weakness of facial musculature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced vital capacity	Parfois (5–29 %)
Respiratory function loss	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Penetrating foot ulcers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SBF2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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