Jellemzők

A(z) SBF2 génhez kapcsolódó jellemzők

SET binding factor 2

A Human Phenotype Ontology 54 jellemzőt kapcsol a(z) SBF2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal gait	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased distal sensory nerve action potential	Nagyon gyakran (80–99%)
Myelin outfoldings	Nagyon gyakran (80–99%)
Poor fine motor coordination	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Gyakran (30–79%)
Inability to move vocal cords	Gyakran (30–79%)
Autism spectrum disorder	Néha (5–29%)
High stepping	Néha (5–29%)
Inability to walk	Néha (5–29%)
Motor delay	Néha (5–29%)
Pins and needles feeling	Néha (5–29%)
Specific learning disability	Néha (5–29%)
Toe walking	Néha (5–29%)
Tremor	Néha (5–29%)
Absent reflexes	Nincs rögzítve
Decreased motor nerve conduction velocity	Nincs rögzítve
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nincs rögzítve
Decreased reflex response	Nincs rögzítve
Onion bulb formation	Nincs rögzítve
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal feet structure	Nagyon gyakran (80–99%)
Areflexia of lower limbs	Nagyon gyakran (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Areflexia of upper limbs	Gyakran (30–79%)
High-arched foot	Gyakran (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Dropped arches	Néha (5–29%)
Hand muscle weakness	Néha (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Néha (5–29%)
Club feet	Nincs rögzítve
Foot drop	Nincs rögzítve
Hammertoe	Nincs rögzítve
Split hand	Nincs rögzítve
Ulnar claw	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Glaucoma	Gyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Developmental glaucoma	Néha (5–29%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Enlarged eyeball	Néha (5–29%)
Optic atrophy	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weakness of outermost muscles	Mindig
Distal muscle wasting	Gyakran (30–79%)
Kyphoscoliosis	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Tongue muscle weakness	Néha (5–29%)
Wasting of the tongue	Néha (5–29%)
Weakness of facial musculature	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Reduced vital capacity	Néha (5–29%)
Respiratory function loss	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Penetrating foot ulcers	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inability to produce voice sounds	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SBF2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet