Trăsături

Trăsături asociate cu MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu MTFMT, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Worsening neurological symptoms	Întotdeauna
Abnormal pyramidal sign	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Incoordination	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Waking up screaming	Des (30–79%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Neînregistrat
Cognitive impairment	Neînregistrat
Delayed speech and language development	Neînregistrat
Unsteady walk	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Decreased clarity of vision	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Vertical supranuclear gaze palsy	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Des (30–79%)
Shortened PR interval	Des (30–79%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Des (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Ventricular septal hypertrophy	Rar (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex I	Întotdeauna
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Single transverse palmar crease	Des (30–79%)
Small hand	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Spastic tetraplegia	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Obesity	Uneori (5–29%)
Short stature	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased CSF lactate	Întotdeauna
Higher than normal levels of lactate in blood	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inguinal hernia	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lack of bladder control due to nervous system injury	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing cessation	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MTFMT și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu