Jellemzők

A(z) MTFMT génhez kapcsolódó jellemzők

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

A Human Phenotype Ontology 39 jellemzőt kapcsol a(z) MTFMT génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Worsening neurological symptoms	Mindig
Abnormal pyramidal sign	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Incoordination	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Waking up screaming	Gyakran (30–79%)
Tremor	Néha (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nincs rögzítve
Cognitive impairment	Nincs rögzítve
Delayed speech and language development	Nincs rögzítve
Unsteady walk	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Decreased clarity of vision	Gyakran (30–79%)
Optic atrophy	Gyakran (30–79%)
Optic disc pallor	Gyakran (30–79%)
Vertical supranuclear gaze palsy	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Shortened PR interval	Gyakran (30–79%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Gyakran (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)
Ventricular septal hypertrophy	Ritkán (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased activity of mitochondrial complex I	Mindig
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Mindig

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Single transverse palmar crease	Gyakran (30–79%)
Small hand	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Spastic tetraplegia	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Obesity	Néha (5–29%)
Short stature	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased CSF lactate	Mindig
Higher than normal levels of lactate in blood	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inguinal hernia	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lack of bladder control due to nervous system injury	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing cessation	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MTFMT génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet