Egenskaber

Egenskaber knyttet til MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til MTFMT, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Worsening neurological symptoms	Altid
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Incoordination	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Waking up screaming	Ofte (30–79 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ikke registreret
Cognitive impairment	Ikke registreret
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Unsteady walk	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Vertical supranuclear gaze palsy	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Shortened PR interval	Ofte (30–79 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular septal hypertrophy	Sjældent (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altid
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Small hand	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased CSF lactate	Altid
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing cessation	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MTFMT og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test