Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 39 kjennetegn til MTFMT, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Worsening neurological symptoms	Alltid
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Incoordination	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Waking up screaming	Ofte (30–79 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ikke registrert
Cognitive impairment	Ikke registrert
Delayed speech and language development	Ikke registrert
Unsteady walk	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Vertical supranuclear gaze palsy	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Shortened PR interval	Ofte (30–79 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Ventricular septal hypertrophy	Sjelden (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alltid
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Small hand	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased CSF lactate	Alltid
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing cessation	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MTFMT og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test