Özellikler

MTFMT ile ilişkili özellikler

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Human Phenotype Ontology, MTFMT ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Worsening neurological symptoms	Her zaman
Abnormal pyramidal sign	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Incoordination	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Waking up screaming	Sık (%30–79)
Tremor	Bazen (%5–29)
Abnormal cerebral white matter morphology	Kaydedilmedi
Cognitive impairment	Kaydedilmedi
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi
Unsteady walk	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Decreased clarity of vision	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Optic disc pallor	Sık (%30–79)
Vertical supranuclear gaze palsy	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Sık (%30–79)
Shortened PR interval	Sık (%30–79)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Sık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Ventricular septal hypertrophy	Seyrek (%1–4)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex I	Her zaman
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Her zaman

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Single transverse palmar crease	Sık (%30–79)
Small hand	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Spastic tetraplegia	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased CSF lactate	Her zaman
Higher than normal levels of lactate in blood	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lack of bladder control due to nervous system injury	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing cessation	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MTFMT ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al