Merkmale

Mit MTFMT verknüpfte Merkmale

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit MTFMT, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Worsening neurological symptoms	Immer
Abnormal pyramidal sign	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Incoordination	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Waking up screaming	Häufig (30–79 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nicht erfasst
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Unsteady walk	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Vertical supranuclear gaze palsy	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Shortened PR interval	Häufig (30–79 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Ventricular septal hypertrophy	Selten (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)
Small hand	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased CSF lactate	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lack of bladder control due to nervous system injury	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing cessation	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MTFMT verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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