Tratti

Tratti collegati a MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a MTFMT, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Worsening neurological symptoms	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Incoordination	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Waking up screaming	Spesso (30–79%)
Tremor	A volte (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Non registrato
Cognitive impairment	Non registrato
Delayed speech and language development	Non registrato
Unsteady walk	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Decreased clarity of vision	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Vertical supranuclear gaze palsy	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Shortened PR interval	Spesso (30–79%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Ventricular septal hypertrophy	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Single transverse palmar crease	Spesso (30–79%)
Small hand	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Spastic tetraplegia	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased CSF lactate	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lack of bladder control due to nervous system injury	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing cessation	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MTFMT e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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