Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

De Human Phenotype Ontology koppelt 39 kenmerken aan MTFMT, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
Worsening neurological symptomsAltijd
Abnormal pyramidal signVaak (30–79%)
AtaxiaVaak (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
IncoordinationVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Waking up screamingVaak (30–79%)
TremorSoms (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphologyNiet vastgelegd
Cognitive impairmentNiet vastgelegd
Delayed speech and language developmentNiet vastgelegd
Unsteady walkNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedVaak (30–79%)
Decreased clarity of visionVaak (30–79%)
Optic atrophyVaak (30–79%)
Optic disc pallorVaak (30–79%)
Vertical supranuclear gaze palsyVaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood pressureVaak (30–79%)
Shortened PR intervalVaak (30–79%)
Wolff-Parkinson-White syndromeVaak (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSoms (5–29%)
Ventricular septal hypertrophyZelden (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex IAltijd
Decreased activity of mitochondrial complex IVAltijd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Single transverse palmar creaseVaak (30–79%)
Small handVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)
Spastic tetraplegiaVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ObesitySoms (5–29%)
Short statureSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased CSF lactateAltijd
Higher than normal levels of lactate in bloodVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inguinal herniaVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Lack of bladder control due to nervous system injuryVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breathing cessationVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MTFMT gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen