Požymiai

Su MTFMT susiję požymiai

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su MTFMT, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Worsening neurological symptoms	Visada
Abnormal pyramidal sign	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Incoordination	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Waking up screaming	Dažnai (30–79%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Neužfiksuota
Cognitive impairment	Neužfiksuota
Delayed speech and language development	Neužfiksuota
Unsteady walk	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Decreased clarity of vision	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Vertical supranuclear gaze palsy	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood pressure	Dažnai (30–79%)
Shortened PR interval	Dažnai (30–79%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Dažnai (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Ventricular septal hypertrophy	Retai (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex I	Visada
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Visada

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Single transverse palmar crease	Dažnai (30–79%)
Small hand	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Spastic tetraplegia	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Obesity	Kartais (5–29%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased CSF lactate	Visada
Higher than normal levels of lactate in blood	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inguinal hernia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lack of bladder control due to nervous system injury	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing cessation	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MTFMT susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test