Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin MTFMT yhdistetyt ominaisuudet

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Human Phenotype Ontology yhdistää MTFMT-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayAina
Worsening neurological symptomsAina
Abnormal pyramidal signUsein (30–79%)
AtaxiaUsein (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
IncoordinationUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)
Waking up screamingUsein (30–79%)
TremorJoskus (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphologyEi kirjattu
Cognitive impairmentEi kirjattu
Delayed speech and language developmentEi kirjattu
Unsteady walkEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedUsein (30–79%)
Decreased clarity of visionUsein (30–79%)
Optic atrophyUsein (30–79%)
Optic disc pallorUsein (30–79%)
Vertical supranuclear gaze palsyUsein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High blood pressureUsein (30–79%)
Shortened PR intervalUsein (30–79%)
Wolff-Parkinson-White syndromeUsein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersJoskus (5–29%)
Ventricular septal hypertrophyHarvinainen (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex IAina
Decreased activity of mitochondrial complex IVAina

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Single transverse palmar creaseUsein (30–79%)
Small handUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneUsein (30–79%)
Spastic tetraplegiaUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ObesityJoskus (5–29%)
Short statureJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased CSF lactateAina
Higher than normal levels of lactate in bloodUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Inguinal herniaUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Lack of bladder control due to nervous system injuryUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Breathing cessationUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MTFMT-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test