Caractéristiques

Caractéristiques liées à MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

La Human Phenotype Ontology associe 39 caractéristiques à MTFMT, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Worsening neurological symptoms	Toujours
Abnormal pyramidal sign	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Incoordination	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Waking up screaming	Souvent (30–79 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Non signalé
Cognitive impairment	Non signalé
Delayed speech and language development	Non signalé
Unsteady walk	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Optic disc pallor	Souvent (30–79 %)
Vertical supranuclear gaze palsy	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Shortened PR interval	Souvent (30–79 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Ventricular septal hypertrophy	Rarement (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex I	Toujours
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Toujours

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Single transverse palmar crease	Souvent (30–79 %)
Small hand	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased CSF lactate	Toujours
Higher than normal levels of lactate in blood	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lack of bladder control due to nervous system injury	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing cessation	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MTFMT et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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