Cechy

Cechy powiązane z MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Human Phenotype Ontology łączy z MTFMT 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Worsening neurological symptoms	Zawsze
Abnormal pyramidal sign	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Incoordination	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Waking up screaming	Często (30–79%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nie odnotowano
Cognitive impairment	Nie odnotowano
Delayed speech and language development	Nie odnotowano
Unsteady walk	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Decreased clarity of vision	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Optic disc pallor	Często (30–79%)
Vertical supranuclear gaze palsy	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Często (30–79%)
Shortened PR interval	Często (30–79%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Ventricular septal hypertrophy	Rzadko (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Zawsze
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Single transverse palmar crease	Często (30–79%)
Small hand	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Spastic tetraplegia	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased CSF lactate	Zawsze
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inguinal hernia	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Lack of bladder control due to nervous system injury	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing cessation	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MTFMT i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test