Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Human Phenotype Ontology kopplar 39 egenskaper till MTFMT, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Global developmental delayAlltid
Worsening neurological symptomsAlltid
Abnormal pyramidal signOfta (30–79 %)
AtaxiaOfta (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
IncoordinationOfta (30–79 %)
Intellectual disabilityOfta (30–79 %)
Waking up screamingOfta (30–79 %)
TremorIbland (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphologyInte registrerat
Cognitive impairmentInte registrerat
Delayed speech and language developmentInte registrerat
Unsteady walkInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Cross-eyedOfta (30–79 %)
Decreased clarity of visionOfta (30–79 %)
Optic atrophyOfta (30–79 %)
Optic disc pallorOfta (30–79 %)
Vertical supranuclear gaze palsyOfta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsIbland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
High blood pressureOfta (30–79 %)
Shortened PR intervalOfta (30–79 %)
Wolff-Parkinson-White syndromeOfta (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersIbland (5–29 %)
Ventricular septal hypertrophySällan (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased activity of mitochondrial complex IAlltid
Decreased activity of mitochondrial complex IVAlltid

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Single transverse palmar creaseOfta (30–79 %)
Small handOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneOfta (30–79 %)
Spastic tetraplegiaOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
ObesityIbland (5–29 %)
Short statureIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased CSF lactateAlltid
Higher than normal levels of lactate in bloodOfta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Inguinal herniaOfta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Lack of bladder control due to nervous system injuryOfta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Breathing cessationOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MTFMT och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test