Tunnused

Geeniga MTFMT seotud tunnused

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MTFMT 39 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Worsening neurological symptoms	Alati
Abnormal pyramidal sign	Sageli (30–79%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Incoordination	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Waking up screaming	Sageli (30–79%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Pole registreeritud
Cognitive impairment	Pole registreeritud
Delayed speech and language development	Pole registreeritud
Unsteady walk	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Decreased clarity of vision	Sageli (30–79%)
Optic atrophy	Sageli (30–79%)
Optic disc pallor	Sageli (30–79%)
Vertical supranuclear gaze palsy	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood pressure	Sageli (30–79%)
Shortened PR interval	Sageli (30–79%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Sageli (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Ventricular septal hypertrophy	Harva (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alati
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Single transverse palmar crease	Sageli (30–79%)
Small hand	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Spastic tetraplegia	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Obesity	Mõnikord (5–29%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased CSF lactate	Alati
Higher than normal levels of lactate in blood	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inguinal hernia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lack of bladder control due to nervous system injury	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing cessation	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MTFMT seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test