Rasgos

Rasgos asociados a MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a MTFMT, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Worsening neurological symptoms	Siempre
Abnormal pyramidal sign	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Incoordination	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Waking up screaming	Frecuente (30–79 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	No registrado
Cognitive impairment	No registrado
Delayed speech and language development	No registrado
Unsteady walk	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Optic disc pallor	Frecuente (30–79 %)
Vertical supranuclear gaze palsy	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Shortened PR interval	Frecuente (30–79 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Frecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Ventricular septal hypertrophy	Raro (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex I	Siempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Single transverse palmar crease	Frecuente (30–79 %)
Small hand	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	A veces (5–29 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased CSF lactate	Siempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lack of bladder control due to nervous system injury	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing cessation	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MTFMT y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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