특성

MTFMT 연관 특성

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

인간 표현형 온톨로지가 MTFMT에 연결하는 특성은 39개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Worsening neurological symptoms	항상
Abnormal pyramidal sign	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Incoordination	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Waking up screaming	자주 (30–79%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	기록되지 않음
Cognitive impairment	기록되지 않음
Delayed speech and language development	기록되지 않음
Unsteady walk	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Decreased clarity of vision	자주 (30–79%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Optic disc pallor	자주 (30–79%)
Vertical supranuclear gaze palsy	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High blood pressure	자주 (30–79%)
Shortened PR interval	자주 (30–79%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	자주 (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Ventricular septal hypertrophy	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of mitochondrial complex I	항상
Decreased activity of mitochondrial complex IV	항상

특성	나타나는 빈도
Single transverse palmar crease	자주 (30–79%)
Small hand	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Spastic tetraplegia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Obesity	가끔 (5–29%)
Short stature	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Increased CSF lactate	항상
Higher than normal levels of lactate in blood	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Inguinal hernia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Lack of bladder control due to nervous system injury	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Breathing cessation	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MTFMT에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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