Características

Características associadas a MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a MTFMT, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Worsening neurological symptoms	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Incoordination	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Waking up screaming	Frequente (30–79%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Não registado
Cognitive impairment	Não registado
Delayed speech and language development	Não registado
Unsteady walk	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Decreased clarity of vision	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Vertical supranuclear gaze palsy	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Shortened PR interval	Frequente (30–79%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Ventricular septal hypertrophy	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Single transverse palmar crease	Frequente (30–79%)
Small hand	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Spastic tetraplegia	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased CSF lactate	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Lack of bladder control due to nervous system injury	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing cessation	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MTFMT e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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