Rysy

Rysy spojené s MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s MTFMT 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Worsening neurological symptoms	Vždy
Abnormal pyramidal sign	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Incoordination	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Waking up screaming	Často (30–79 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nezaznamenáno
Cognitive impairment	Nezaznamenáno
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno
Unsteady walk	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Vertical supranuclear gaze palsy	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Často (30–79 %)
Shortened PR interval	Často (30–79 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Ventricular septal hypertrophy	Vzácně (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Single transverse palmar crease	Často (30–79 %)
Small hand	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased CSF lactate	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lack of bladder control due to nervous system injury	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing cessation	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MTFMT a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test