Trăsături

Trăsături asociate cu MFF

mitochondrial fission factor

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu MFF, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypsarrhythmia	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Des (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Des (30–79%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Auditory sensitivity	Des (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
EEG abnormality	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Epileptic spasm	Des (30–79%)
Impaired use of nonverbal behaviors	Des (30–79%)
Profound global developmental delay	Des (30–79%)
Global developmental delay	Neînregistrat
Inability to walk	Neînregistrat
Peripheral neuropathy	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of visual evoked potentials	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Des (30–79%)
Visual impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Muscle weakness	Întotdeauna
Functional motor deficit	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Întotdeauna
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal mitochondrial shape	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Development of small head that was not present at birth	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MFF și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu